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红网时刻2月16日讯(通讯员 何文斌 谭跃球)日前,中信湘雅团队在国际著名遗传学期刊《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)在线发表了最新的研究成果“通过RNA剪接分析重分析临床意义不明变异有助于改善单基因病的诊断”。该研究成果对于提高遗传性罕见病的诊断率具有显著意义。
罕见病是一类发病率低但严重威胁人类健康的疾病,明确的已超过7000 多种,总发病率非常高,全球预计超过3 亿名患者,中国有1680多万。80%的罕见病为遗传病,如白化病、血友病等,称为遗传性罕见病。通过基因检测,明确遗传性罕见病的致病原因,是治疗和通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学检测(即PGT,又称为第三代试管婴儿)进行生殖干预的前提与基础。
然而,相当一部分患者进行基因检测后,由于检出的变异缺少功能研究证据,无法判断变异是否与患者的疾病相关,称之为“临床意义不明变异”。通俗地说,就是“搞不清楚”。
“临床意义不明变异”是患者无法确诊的最主要原因,也是难以精准治疗与预防的最大困境。
在众多的“临床意义不明变异”中,有约20%与RNA剪接有关。
什么是RNA剪接呢?
是指基因序列(DNA)剪切掉基因的内含子部分,把外显子片段进行拼接,形成RNA序列。RNA的剪接遵守独特的规律,其异常是导致蛋白功能异常的重要因素,但是否异常,就可以通过这种RNA剪切模式分析技术,对其进行检测。
中信湘雅的研究团队收集了来自48个患者家庭的49个“意义不明的变异”,通过两种分子生物学技术(RT-PCR技术和Mini 太原私立医院代孕 太原代孕有生命危险吗 太原怎样联系地下代孕 太原代孕妈妈一般多少钱 太原有在代孕过的家庭吗 太原可以捐精代孕吗 太原代孕的孩子怎么报户口 太原本人需要代孕妈妈 太原代过孕的过多久才可以代孕 太原取卵做代孕费用